Gustavsonin oireyhtymä on X-kromosomin kautta periytyvä harvinainen oireyhtymä, joka aiheuttaa kehitysvammaisuutta, kuurosokeutta ja kouristuksia. Sokeutumisen aiheuttaa näön surkastuma. Sairaus johtaa varhaiseen kuolemaan vauvaiässä tai varhaislapsuudessa.ncbi.nlm.nih.gov
Gustavsonin oireyhtymä kuvattiin ensimmäistä kertaa vuonna 1993. Siitä kärsivillä on esiintynyt lisäksi muun muassa mikrokefaliaa ja spastisuutta.
Lähteet
Aiheesta muualla Gustavsonin oireyhtymä Harvinaiskeskus Norio
Luokka:Oireyhtymät Luokka:Perinnölliset sairaudet