Alzheimerin tauti on yleisin dementiaa aiheuttava sairaus, ja se aiheuttaa harmaan aivokudoksen tuhoutumista ja aivojen surkastumista. Tauti vaurioittaa myös aivojen kemiallisia järjestelmiä. Alzheimerin taudin tunnusmerkkejä ovat alueellinen aivorappeuma kuten muistialueiden pieneneminen, aivojen väärin laskostuneet tau-säiekimput ja beta-amyloidikertymät, ohjelmoitua solukuolemaa kiihdyttävien geenien aktivaatio, oksidatiivinen stressi ja aivojen krooninen tulehdus. Alzheimer diagnosoidaan väärin laskostuneiden tau-säiekimppujen ja beta-amyloidikertymien perusteella, vaikka niitä esiintyy myös oireettomilla potilailla. Jopa puolella Alzheimer-potilaista esiintyy sekamuotoinen taudinkuva, joka sisältää piirteitä monesta eri neurodegenerativiisesta sairaudesta. Alzheimerin tautia kuten dementiaa aiheuttavia sairauksia yleensäkin esiintyy tyypillisimmin iäkkäillä potilailla eikä lainkaan lapsilla, nuorilla eikä varhaisaikuisilla. Poikkeuksellisen varhain (keski-iässä tai eläkeiän kynnyksellä) alkanut Alzheimerin tauti on usein perinnöllistä tyyppiä.
Sairaus sai nimensä saksalaisen psykiatrin Alois Alzheimerin mukaan, joka kuvasi taudin ensimmäisen kerran vuonna 1906.
Sairauden syynä pidetään beeta-amyloidiplakin kertymistä potilaan aivoihin, aivojen hermosolujen liitospintojen eli synapsien tuhoutumista ja ohimolohkon sisäosien patologisia muutoksia noin kaksikymmentä vuotta ennen ensimmäisten oireiden ilmaantumista. Vauriot leviävät ohimolohkon muistirakenteista myöhemmin laajemmalle aivokuorelle.
Amyloidiproteiinien kertymistä vastaan on kehitetty lääkkeitä, jotka ovat olleet tehottomia taudin etenemistä vastaan. 2021–2022 on alettu epäillä, että alkuperäinen vuonna 2006 julkaistu tutkimus Aβ*56-amyloidiplakin kertymisestä aivoihin taudin syynä perustuu tieteelliseen vilppiin, ja on johtanut tutkimusta ja yrityksiä parantaa tauti harhaan puolitoista vuosikymmentä. Lääkeyhtiö Biogen kehitti lääkkeen nimeltä Aduhelm, joka poisti aivoihin kertyneen amyloidiplakin, mutta lääke ei ollut tehokas.https://singularityhub.com/2021/11/30/decades-old-water-pill-opens-new-avenues-for-alzheimers-treatment/ Amyloidiplakin sijasta on kertynyt tutkimusaineistoa APOE4-geenivariantista, joka on 12 prosentilla väestöstä. Geeniä kantavien on tärkeää saada ravinnosta riittävästi kananmunan, lihan ja kalan sisältämää koliinia.https://news.mit.edu/2021/study-offers-explanation-why-apoe4-gene-enhances-alzheimers-risk
Potilaan kokemat oireet kestävät keskimäärin kymmenen vuotta ennen kuolemaa. Alzheimerin tauti rappeuttaa aluksi ihmisen muistin ja lopulta muutkin henkiset kyvyt sekä liikunta- ja puhekyvyn. Myös tunneherkkyysAlzheimerin tauti nostaa esiin sekä herkkiä tunteita että raivokohtauksia. 20.09.2016. http://yle.fi/aihe/artikkeli/2016/09/20/alzheimerin-tauti-nostaa-esiin-seka-herkkia-tunteita-etta-raivokohtauksia?ref=ohj-articles, apatia, masennus ja ahdistuneisuus ovat tavallisia oireita. Lisäksi 90 prosentille potilaista kehittyy jossain vaiheessa käytösoireita,Tunnista epätyypillinen alzheimer. Vuokko Sipponen. http://www.hyvaterveys.fi/artikkeli/terveys/tunnista_epatyypillinen_alzheimer jotka voivat ilmetä raivokohtauksina, levottomana kuljeskeluna, tavaroiden kätkemisenä, ylimääräisenä vaatteidenvaihtona tai riisuutumisena, esineiden syömisenä, huomiota herättävänä seksuaalisena käyttäytymisenä tai itsensä vahingoittamisena.
Alzheimerin tauti aiheuttaa usein myös vuorokausirytmin häiriöitä ja unen tarpeen lisääntymistä.Moderate Changes in the Circadian System of Alzheimer's Disease Patients Detected in Their Home Environment. https://www.researchgate.net/publication/289354990_Moderate_Changes_in_the_Circadian_System_of_Alzheimer%27s_Disease_Patients_Detected_in_Their_Home_Environment
Esiintyvyys
Alzheimerin tautia esiintyy ensisijaisesti vanhuksilla. Naiset sairastuvat Alzheimeriin miehiä helpommin. Tauti on erityisen yleinen Suomessa ja muissa pohjoisissa korkean elintason maissa, ja aiheuttaa täällä 70 prosenttia dementioista. Alzheimerin taudin esiintyvyys on Suomessa 1,4 prosentin luokkaa, sillä Suomessa arvioidaan olevan noin 80 000 eriasteista Alzheimerin tautia sairastavaa, joista lähes joka kymmenes eli noin 7 000 on vielä työiässä. 65–67 -vuotiaista suomalaisista 2 prosenttia sairastaa tätä sairautta, ja yli 85-vuotiaista jo noin 35 prosenttia. Naisilla on miehiä suurempi riski sairastua Alzheimeriin.
Vuosittain Suomessa todetaan noin 12 000 uutta tapausta. Väestön keskimääräisen eliniän noustessa sairaudesta on tulossa uusi kansantauti, ja aiempaa merkittävämpi lääketieteellinen, sosiaalinen sekä taloudellinen haaste.http://domino.utu.fi/tiedotus/tiedotukset.nsf/n/NT0000379A.html
Vielä 2010-luvun puolivälissä arvoitiin, että Alzheimerin taudin riski oli pienentynyt useimmissa länsimaissa https://www.alz.org/documents_custom/2016-facts-and-figures.pdf . Vuonna 2024 julkaistussa poikkeuksellisen laajassa suomalaistutkimuksessa havaittiin kuitenkin, että työikäisten Alzheimer-potilaiden määrä lähes kaksinkertaistui vuosina 2010-2021.
Alzheimerin tautia esiintyy maailman maista eniten Suomessa, Yhdysvalloissa, Kanadassa, Islannissa, Ruotsissa ja Tanskassa. Cambridgen yliopistossa vuonna 2013 julkaistun tutkimuksen mukaan Alzheimerin ikävakioitu esiintyvyys on länsimaissa noin kymmenen prosenttia suurempi kuin kehittyvissä maissa. Tutkijoiden mukaan noin 40 prosenttia erosta johtuisi siitä, että kehitysmaiden asukkaat altistuvat elämänsä aikana useammin mikrobeille, millä on tärkeä rooli muun muassa elimistön immuunipuolustuksesta vastaavien T-valkosolujen kehittymisessä.Better hygiene in wealthy nations may increase Alzheimer's risk, study suggests. 4.9.2013. https://www.sciencedaily.com/releases/2013/09/130904105347.htmM. Fox, L. A. Knapp, P. W. Andrews, C. L. Fincher. Hygiene and the world distribution of Alzheimer's Disease. Evolution, Medicine, and Public Health, 2013; DOI: 10.1093/emph/eot015
Poikkeuksellisen varhain (keski-iässä) alkanut Alzheimerin tauti on perinnöllistä tyyppiä 5–10 prosentissa tapauksista ja kaikista Alzheimer-tapauksista perinnöllisiä on 0,5–1,0 prosenttia. On löydetty kolme Alzheimeriin liittyvää geneettistä poikkeavuutta, jotka aiheuttavat esiintyessään sairastumisen.http://www.alzheimerinfo.fi/alzheimerin-tauti/alzheimerin-taudin-aiheuttajaa-ei-tunneta Myös useiden tulehduksellisten sairauksien riskiä lisäävä immuunipuolustusta heikentävä ApoE4-geeni lisää naisten sairastumisriskiä.Alzheimer-riskiä lisäävä geenimuunnos vaikuttaa vain naisiin, yle 13.6.2012
Elimelliset muutokset
Alzheimer-potilaiden aivoissa on nähtävissä suuria määriä beeta-amyloidiplakkia jo kaksikymmentä vuotta ennen ensimmäisten oireiden ilmaantumista.Alzheimer’s breakthrough: Sydney researchers have technology to scan for disease with simple eye test ROSE BRENNAN. The Daily Telegraph 3.1.2017. http://www.dailytelegraph.com.au/news/nsw/alzheimers-breakthrough-sydney-researchers-have-technology-to-scan-for-disease-with-simple-eye-test/news-story/89074540b0f44079d0755092c780b99d Alzheimerin tautiin liittyvä dementia korreloi suoraan aivojen synapsien vähenemisen kanssa, vaikka synapseja alkaakin tuhoutua jo paljon ennen oireiden ilmenemistä. Aivojen ensimmäisten patologisten muutosten on havaittu kehittyvän ohimolohkon sisäosiin jopa vuosikymmeniä ennen kliinisten oireiden ilmaantumista. Vaurioituminen leviää ohimolohkon muistirakenteista myöhemmin laajemmalle aivokuorelle.
Vaikuttaa siltä, että Alzheimer-oireita alkaa esiintyä vasta kun amyloidin kertyminen saa aikaan sen, että tau-proteiinia alkaa kertyä hermosoluihin. Väärin laskostuneet tau-säeikimput kiihdyttävät hermosolujen kuolemaa ja synapsien tuhoutumista. Solukalvo pitää normaalisti solun sisäiset ja ulkoiset osat visusti erillään, mutta taun kertyminen laukaisee solukalvojen varaventtiilimekanismin, jolloin tau-proteiinia päätyy solun tukirangan sijaan solukalvolle. Tau-proteiiniaggregaattien kertymistä esiintyy myös muissa hermorappeumasairauksissa, kuten aivojen etulohkon dementioissa.Uutta tietoa Alzheimerin taudin etenemismekanismeista. 20.11.2018. https://www.helsinki.fi/fi/uutiset/terveys/uutta-tietoa-alzheimerin-taudin-etenemismekanismeista.
Alzheimer-potilaiden aivoissa esiintyy usein alueita, joiden sokeriaineenvaihdunta on heikentynyt. Lisäksi on havaittu, että aivojen sokeriaineenvaihdunta heikkenee jo ennen taudin puhkeamista.Lange et al. 2017: Ketogenic diets and Alzheimer’s disease. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2213453016301355 Aivojen sokeriaineenvaihdunnan häiriöt saattavat ehkä aiheuttaa aivojen rappeutumista.
Uusissa kuvantamistutkimuksissa paljastuvat verkkokalvon pienten verisuonten verenvuodot ja muut vauriot ennustavat Alzheimerin taudin puhkeamista myöhemmällä iällä.
Syyt
Eläinkokeissa on havaittu, että jo hyvin pienet määrät elohopeaa aiheuttavat Alzheimerin tautiin liittyviä aivomuutoksia toisin kuin muut metallit. Alzheimer-potilaiden aivokudoksen elohopeapitoisuudet ovatkin olleet poikkeuksellisen suuria. Vanhoista amalgaamihammaspaikoista irtoava elohopea oli ihmisen elimistöön päätyvän elohopean suurin lähde vuonna 2004Mercury in dental amalgam: a risk analysis Maths Berlin MD, PhD. Professor emeritus of Environmental Health, University of Lund, Sweden. http://intoxmetauxtraces.free.fr/article%20maths%20berlin.pdf
Alzheimerin tautiin liittyvä beeta-amyloidin ja tau-proteiinin kertyminen aivoihin viittaa lisäksi ongelmiin aivojen glymfaattisen puhdistusjärjestelmän toiminnassa. On mahdollista, että puhdistusjärjestelmän ongelmien taustalla on huono unen laatu eli liian vähäinen syvän ja hidasaaltoisen NREM-unen määrä. Tätä olettamusta tukevat myös kliiniset havainnot, joiden mukaan unihäiriöt ovat yhteydessä Alzheimerin taudin kohonneeseen riskiin.Aivojen siivoamiseen tarvitaan syvää unta ja hitaita aivoaaltoja. Helsingin yliopisto 28.2.2019. https://www.helsinki.fi/fi/uutiset/terveys/aivojen-siivoamiseen-tarvitaan-syvaa-unta-ja-hitaita-aivoaaltoja
Myös aivojen krooninen tulehdus on keskeisessä osassa sairauden etiologiassa, koska se lisää beeta-amyloidin ja tau-proteiinin kertymistä aivoihin. Lisäksi on olemassa yhä enemmän viitteitä siitä, että insuliiniresistenssi ja diabetes ovat kytköksissä Alzheimer-potilaiden aivojen rappeutumiseen. On olemassa vahvaa näyttöä siitä, että Alzheimerin tautiin liittyy insuliinireseptoreita synnyttävien aivosolujen etenevä kato. Alzheimerin tautia nimitetään sen vuoksi monissa oppikirjoissa kolmostyypin diabetekseksi. Diabeetikoilla onkin kohonnut riski sairastua Alzheimerin tautiin. Insuliinilla tai insuliinin puutteella on suoria vaikutuksia amyloidiin ja tau-proteiinin määriin ja nykyisin ajatellaan yhä useammin, että beta-amyloidin muodostuminen muistille tärkeisiin aivojen osiin saisi alkunsa huonoista elintavoista johtuvista verensokerin muutoksista. Esimerkiksi veren liiallinen insuliinipitoisuus johtaa siihen, ettei insuliinia hajottavaa IDE:tä (Insulin Degrading Enzyme) riitä enää beta-amyloidiplakkien kunnolliseen hajottamiseen.