pienoiskuva|Kromosomipari 21 (korostettu punaisella) osana miehen karyogrammia. Kromosomi 21 on yksi ihmisen 23 kromosomiparista. Se sisältää ainakin 33,5 miljoonaa emäsparia. Geenejä on ainakin 127, ennustettuja geenejä 98 ja valegeenejä 59. Se on ihmisen autosomeista pienin.
Downin oireyhtymässä eli 21-trisomiassa kromosomi 21 esiintyy kolmena kappaleena tavanomaisen kahden sijaan. Se voi ilmetä yksilön kaikissa soluissa tai osassa niitä (mosaikismi). Yleensä ylimääräinen kromosomi esiintyy erillisenä kromosomina, mutta toisinaan (noin 5 % tapauksista) kiinnittyneenä toiseen kromosomiin (translokaatio tai isokromosomi).
Geenejä Ihmisen kromosomissa 21 sijaitsevat ainakin seuraavat geenit:
APP, joka koodaa amyloidibeetaproteiinin esiastetta. Tämän geenin mutaatioita on liitetty Alzheimerin tautiin.
AIRE, joka koodaa AIRE-proteiinia. Tämän geenin mutaatiot aiheuttavat APECED-oireyhtymää. CBS, joka koodaa kystationiini-beeta-syntaasia. Se muuntaa homokysteiinia kystationiiniksi. Puutteet tämän geenin toiminnassa voivat johtaa homokysteinuriaan.
SOD1, joka koodaa superoksididismutaasi 1:tä. Tämän geenin mutaatiot aiheuttavat amyotrofista lateraaliskleroosia.
Lähteet
Luokka:Ihmisen kromosomit