pienoiskuva|Kuvassa esitetään ihmisen kromosomit. IL7R-geeni sijaitsee kromosomissa 5. IL7R on geeni, joka koodaa interleukiini 7 -reseptorin alfa-alayksikköä (). Reseptori säätelee imusolujen erilaistumista ja aktivaatiota. Ihmisillä geeni sijaitsee kromosomin 5 lyhyessä käsivarressa, tarkemmin lokuksessa 5p13.2. Vastaavaa geeniä tavataan myös muilla lajeilla.
Interleukiini 7 -reseptori IL7R koodaa interleukiini 7 -reseptorin alfa-alayksikköä, joka muodostaa IL2RG-geenin koodaaman interleukiinireseptorin yhteisen gamma-alayksikön (γc, ) kanssa interleukiini 7 -reseptorin. Reseptori säätelee T-imusolujen kehitystä ja ylläpitää perifeeristen T-solujen homeostaasiaa.
Liittyvät sairaudet IL7R on monissa tutkimuksissa liitetty MS-tautiin. Taudille altistavaksi tekijäksi on arveltu sen yhtä muotoa eli alleelia, joka muuttaa geenin silmukointia. IL7R-reseptoria esiintyy soluissa sekä liukoisena että kalvoihin sitoutuvana muotona ja geenimuoto lisää liukoisen muodon määrää. Muutoksen uskotaan vaikuttavan reseptorin toimintaan ja altistavan MS-taudille. Koska geenimuotoa esiintyy myös terveillä yksilöillä, sen altistavan vaikutuksen on arveltu olevan vain vähäinen.
Geeni on yhdistetty myös vaikeaan kombinoituun immunovajaukseen (SCID) ja T-imusoluista lähtöisin olevaan akuuttiin lymfaattiseen leukemiaan (T-ALL).
Lähteet
Aiheesta muualla IL7R NCBI:n tietokannassa
Luokka:Geenit