Trimetylaminuria on harvinainen aineenvaihduntasairaus, joka aiheuttaa trimetyyliamiinin kertymistä ja siihen liittyvää, mätänevän kalan kaltaista hajua. Sairauteen liittyy yleensä maksan FMO3-entsyymin (flaviiniin liittyvä mono-oksygenaasi 3) puutos tai toimintahäiriö. Yleensä trimetylaminuria on autosomissa peittyvästi periytyvä.Ayoola O. Awosika, Catherine Anastasopoulou, Trimethylaminuria National Library of Medicine 15.7.2023, viitattu 29.5.2025
Trimetylaminuria ei ole hengenvaarallinen sairaus, mutta voi aiheuttaa suuria psykologisia ja sosiaalisia haasteita. Masennusta on esiintynyt monilla sairastuneilla. Hajun erittyminen kehosta, hengityksestä ja virtsasta voi olla synnynnäistä tai alkaa lähempänä murrosikää. Trimetylaminuria on kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa ensimmäisen kerran vuonna 1970. Sairauteen ei ole parantavaa hoitoa vaan hoidolla tähdätään oireiden minimointiin ja elämänlaadun parantamiseen. Maailmanlaajuisesti trimetylaminurian esiintyvyydeksi on arvioitu 1/200 000 – 1/1 000 000. Joissain väestöissä, kuten aškenazijuutalaista tai uusiguinealaista alkuperää olevilla henkilöillä on havaittu taudin olevan yleisempi.
Primaaria trimetylaminuriaa vastaavat oireet eli sekundaarisen trimetylaminurian voivat aiheuttaa myös esimerkiksi liiallinen koliinin ja karnitiinin saanti, maksan vajaatoiminta, portosysteeminen shuntti, kuukautiset, virusperäinen maksatulehdus tai testosteronihoito.
Lähteet
Luokka:Aineenvaihduntasairaudet Luokka:Perinnölliset sairaudet