pienoiskuva|Kromosomi 7 Kromosomi 7 on yksi ihmisen 23 kromosomista. Se sisältää yli 153 miljoonaa emäsparia. Siinä on ainakin 1150 proteiineja koodaavaa geeniä ja 941 valegeeniä.

Laajat (1,5−1,8 miljoonaa emäsparia) deleetiot kromosomin kohdassa 7q11.23 aiheuttavat Williamsin oireyhtymää.

Geenejä Ainakin seuraavat geenit sijaitsevat ihmisen kromosomissa 7:

CFTR, joka koodaa ATP:tä sitoviin kasettikuljettajiin (engl. ATP-binding cassette transporter) kuuluvaa kloridikanavaa. Tämän geenin mutaatiot aiheuttavat kystistä fibroosia. EGFR , joka koodaa epidermaalisen kasvutekijän reseptoria. Tämän geenin mutaatiot liittyvät etenkin keuhkosyöpään. GCK, joka koodaa glukokinaasia. Tämän geenin mutaatiot ovat yhteydessä diabetekseen. PDGFA, joka koodaa verihiutalekasvutekijän A-alayksikköä. Tämä geeni ilmenee liiallisesti osassa glioblastoomia. ST7, joka on ilmeisesti tuumorisuppressorigeeni (toisen lähteen mukaan geenituotteen toimintaa ei tunneta).

Lähteet

Kromosomi 07