EGFR on muun muassa useilla nisäkkäillä ilmenevä geeni, joka koodaa epidermaalisen kasvutekijän reseptoria. Ihmisellä se sijaitsee kromosomissa 7 ja sisältää 32 eksonia. Geenin mutaatiot ovat yhteydessä keuhkosyöpään.
Nimistö EGFR:stä käytetään myös nimityksiä ERBB, ERBB1, ERRP, HER1, mENA, NISBD2, NNCIS ja PIG61. EGFR:n koodaama epidermaalisen kasvutekijän reseptori voidaan englanninkielisessä kirjallisuudessa lyhentää muotoon EGFR. Kuitenkin suositellun käytännön mukaisesti geenin lyhenne kirjoitetaan kursiivilla ja proteiinin lyhenne ilman kursiivia.
Merkitys ihmisen sairauksissa EGFR-geenissä ilmenee polymorfismia. Geenin promoottorialueella ilmenevä polymorfismi rs712829 eli -216G/T (glysiini positiossa -216 vaihtuu treoniiniksi) lisää geenin ilmentymistä noin 30 %. Tämä polymorfismi on yhdistetty lisääntyneeseen keuhkosyöpäriskiin ja keuhkopussin etäpesäkkeisiin keuhkosyövän yhteydessä.
EGFR:n aktivoivia mutaatioita todetaan tutkitusta väestöstä riippuen 10–50 % prosentilla ei-pienisoluista keuhkosyöpää sairastavilla. Kaksi selvästi yleisintä mutaatiotyyppiä ovat eksonin 19 deleetiot (47 % mutaatioista) ja L858R-mutaatio (leusiini positiossa 858 vaihtuu arginiiniksi) eksonissa 21 (41 %). Kumpikin näistä mutaatiosta epävakauttaa epidermaalisen kasvutekijän reseptorin epäaktiivista muotoa, mikä johtaa reseptorin aktiivisuuden lisääntymiseen. Nämä mutaatiot ennustavat hyvää hoitovastetta tyrosiinikinaasiestäjille.
Useat samanaikaiset mutaatiot EGFR-geenissä ovat harvinaisia (alle 1 % keuhkosyöpätapauksista), mutta tällöin mukana on usein T790M-mutaatio (treoniini positiossa 790 korvautuu metioniinilla) eksonissa 20. Kyseinen mutaatio on yhteydessä huonoon hoitovasteeseen tyrosiinikinaasiestäjille ja yleisesti huonoon ennusteeseen.
Geenin sijainti eri lajeilla
Ihminen: kromosomi 7 Koira: kromosomi 18 Kissa: kromosomi 22 Lehmä: kromosomi 22 Hevonen: kromosomi 4 Lammas: kromosomi 19
Lähteet
Luokka:Geenit