Amyotrofinen lateraaliskleroosi eli ALS () eli Lou Gehrigin tauti tai motoneuronitauti (, MND) on ylempiä ja alempia liikehermoja rappeuttava motoneuronitauti. ALS-tauti johtaa tahdosta riippuvaisten lihasten toimintaa ohjaavien liikehermosolujen etenevään rappeutumiseen.
ALS:n pääasiallisia oireita ovat lihasten jäykkyys, lihasnykäykset ja asteittain pahentuva lihasten heikentyminen niiden koon pienentyessä. Tämä johtaa vaikeuksiin puhumisessa, nielemisessä, liikkumisessa ja lopulta hengittämisessä. Sairaus ei vaikuta näköön tai kuuloon eikä haju-, maku- tai tuntoaisteihin. Samoin sydän, verenkierto sekä ruoansulatus ja eritysjärjestelmät säilyvät vahingoittumattomina.
Kun sairaus on pitkälle edennyt, potilas ei kykene tekemään juuri mitään ilman ulkopuolista apua; jossain vaiheessa joudutaan tukeutumaan hengityskoneeseen, tarjoamaan potilaalle pillillä imettävää nestemäistä ruokaa tai antamaan ruoka PEG-letkun kautta ja auttamaan tätä kaikissa arkipäivän toimissa. Kuoleman aiheuttaa hengityslihasten heikkous.
Sairaus on harvinainen ja parantumaton. Sairauden aiheuttajaa ei toistaiseksi tunneta. Sairausprosessia on todennäköisesti käynnistämässä usean tekijän vuorovaikutus. ALS-tautiin liittyy tulehdus, joka ilmenee gliasolujen eli hermoston tukisolujen aktivaationa. ALS johtaa hermosolusta alkavaan hermolihasliitoksen toimintahäiriöön, jota seuraa lihassolujen vaurioituminen.
Oireet ALS saattaa olla alkuvaiheessa vaikea havaita, sillä ensioireet ovat monesti lieviä eivätkä viittaa parantumattomaan sairauteen. Yleensä sairaus alkaa lihasheikkoutena käsivarsissa, noin neljäsosassa tapauksista alaraajoissa. Sairaus saattaa alkaa myös nielusta, jolloin varhaisimpiin oireisiin kuuluu dysfagia ja epäselvä puhe. Vasta myöhemmin alkaa ilmetä elämää huomattavasti vaikeuttavia ongelmia liikkumisen, nielemisen ja puhumisen suhteen. ALS voi aiheuttaa myös kognitiivisia häiriöitä, persoonallisuuden ja käyttäytymisen muutoksia, uupumusta, unettomuutta ja mielialaan liittyviä oireitaALS-potilaan monimuotoiset oireet. Lääkärilehti 17.3.2017..
Lopullinen diagnoosi perustuu pitkälti oireisiin, eikä yksittäistä ALS:n määrittävää testiä ole keksitty. Tämän vuoksi diagnoosin saaminen saattaa kestää jopa kuukausia. Yksi yleensä tehtävä tutkimus on elektroneuromyografia (ENMG-tutkimus), hermo- ja lihassähkötesti. ALS voidaan todeta, kun sekä alempien että ylempien liikehermojen on osoitettu rappeutuvan ja muut sairaudet on voitu sulkea pois muun muassa pään ja kaularangan magneettitutkimuksen ja verikokeiden perusteella. Perinnöllisen ALS-taudin eli FALS:n (familiaalinen amyotrofinen lateraaliskleroosi) tapauksissa voidaan käyttää geenitestejä.Genetic Testing for ALS The ALS Association
Monet LOSMoN-tautia sairastavat saavat aluksi ALS-diagnoosin. Aiemmin SMAJ-tautiin (Jokela-tyypin spinaalinen lihasatrofia) sairastuneet diagnosoitiin usein ALS-potilaiksi, mutta uuden geenitestin avulla heidät voidaan tunnistaa. SMAJ ei johda kuolemaan.Suomalaistutkija löysi harvinaisen lihastaudin geenimutaation - tauti yleinen Pohjois-Karjalassa. Iltalehti 26.8.2018
Sairauden eteneminen ALS on luonteeltaan yksilöllisesti etenevä. Se aiheuttaa etenevää rappeutumista liikehermosoluissa, jotka ohjaavat lihasten toimintaa. Sairaus aiheuttaa vahinkoa yleensä vain liikehermoille.
Kun sairaus on pitkälle edennyt, potilas ei kykene tekemään juuri mitään ilman ulkopuolista apua; jossain vaiheessa joudutaan tukeutumaan hengityskoneeseen, tarjoamaan potilaalle pillillä imettävää nestemäistä ruokaa ja auttamaan tätä kaikissa arkipäivän toimissa. Hengityskoneet eli ventilaattorit voidaan jakaa ei-invasiiviin (kasvomaskilla varustettu BiPAP-ventilaattori) ja invasiivisiin, joissa putki laitetaan kaulan läpi trakeostomialla. Kuoleman aiheuttaa hengityslihasten heikkous.Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Division of Neuromuscular Disorders, Yale Monesti pelkoa herättää mahdollinen kuolema tukehtumalla, mutta The ALS Associationin mukaan kuolema on useimmiten rauhallinen. Joillakin potilailla oireista saattaa aiheutua kovia kipuja, mutta ne ovat tavallisesti ehkäistävissä tai lievitettävissä erilaisin hoidoin.Reasons for Living With ALS The ALS Association
Osalla potilaista niin sanottuihin pseudobulbaarioireisiin liittyy kiusalliseksi koettua pakkoitkua tai -naurua ja haukottelua. Oireet eivät ole merkki kognitiivisen tason laskusta tai henkisistä ongelmista.
Mielialaongelmat, ahdistus, unettomuus ja uupumusoireet ovat tyypillisiä vakavaa tautia sairastavalla, ja ne on myös tärkeää huomioida hoidossa.
Vajaalla puolella potilaista sairauden on todettu vaikuttavan myös älyllisiin toimintoihin, mistä saattaa seurata toiminnan suunnitelmallisuuden laskua, kielenkäytön sujuvuuden häiriöitä ja apatiaa. Osalla voi esiintyä myös käytöshäiriöitä ja persoonallisuuden muutoksia, koska yksi ALS-taudin yleisimmistä muodoista on tietynlaisen jatkumon ääripää. Jatkumon toisessa ääripäässä on frontotemporaalinen dementia FTD. Potilaalla voi siis olla ALS, FTD tai näiden jonkinasteinen välimuoto. FTD on eri sairaus kuin esimerkiksi Alzheimerin tauti; FTD:ssä ei todeta Alzheimerin taudin tapaan lähimuistin nopeaa heikkenemistä. Joskus potilaalla todetaan aluksi dementia, jonka jälkeen kehittyy ALS tai päinvastoin. Kaikista ALS-potilaista vain pieni osa dementoituu.
Sairaus ei vaikuta näköön tai kuuloon eikä haju-, maku- tai tuntoaisteihin. Sydän, verenkierto sekä ruoansulatus ja eritysjärjestelmät säilyvät vahingoittumattomina.
Sairauden eteneminen on yksilöllistä. Tavallinen jäljellä oleva elinikä sairauden toteamisesta on 3–5 vuotta. Viisivuotiseloonjäämisennuste on 20 prosenttia, ja kymmenen vuoden kuluttua diagnosoinnista on elossa vielä noin 10 prosenttia. Hyvin harvoin potilas saattaa elää diagnoosin saamisesta vuosikymmeniä. Kuuluisa fyysikko Stephen Hawking sairastui hitaasti etenevään ALSiin vuonna 1963 ja kuoli 55 vuotta diagnoosin jälkeen, 14. maaliskuuta 2018.
Hoito
Lääkehoito ALS on parantumaton sairaus, mutta sitä voidaan hoitaa rajoitetusti lääkehoidolla. ALSin hoitoon käytettävä lääke on nimeltään Rilutek. Lääkkeen vaikuttava aine on NMDA-reseptoreita salpaava rilutsoli.Rilutek Julkinen arviointikertomus; European Medicines Agency Lääke hidastaa joillakin potilailla sairauden etenemistä parantaen siten välillisesti elämän laatua ja lisäten hieman elinaikaa (noin 2–3 kuukautta). Itse ALSin pääoiretta eli lihasheikkoutta Rilutek saattaa lisätä.
Oireenmukaisena hoitona on lääkkeitä lihaskramppeihin ja lihasten jäykkyyteen. Faskikulaatioihin (lihasnykinät, elohiiret) ovat harvoin potilasta häiritseviä, mutta tarvittaessa niihin voi käyttää magnesiumia.
Nielemisheikkouden myötä suuhun kertyy sylkeä tavallista helpommin, mitä voidaan myös hoitaa lääkkein. Syljen liikaeritystä voidaan vähentää käyttämällä suuta kuivattavia valmisteita, tavallisimmin amitriptyliinia tai skopolamiinilaastaria. Myös sylkirauhasten botuliini-injektiot voivat auttaa, mutta sivuvaikutuksena voi olla nielemisvaikeuden lisääntyminen. Sylkirauhasten sädetys on myös yksi vaihtoehto.
Pseudobulbaarioireita voidaan vähentää trisyklisillä masennuslääkkeillä, SSRI-lääkkeillä, dekstrometorfaania sisältävällä yskänlääkkeellä tai Nuedexta-lääkkeellä. Nuedexta on dekstrometorfaanin ja kinidiinin seos, jossa kinidiini pidentää dekstrometorfaanin vaikutusaikaa. Nuedextaa ei ole saatavissa suomalaisissa apteekeissa.European Medicines Agency Julkinen EPAR-yhteenveto
Hengityksen tukeminen Hengityksen heikentyessä on tarjolla eritasoisia hengityksen tukihoitoja.
Kajoamaton (ei-invasiivinen) ventilaatiohoito on suositeltava hoitomuoto, jos koneellista hengityksen tukihoitoa annetaan. Sen on todettu parantavan elämänlaatua mutta myös lisäävän elinaikaa 200–800 vuorokautta.
Jossain vaiheessa potilaalta kysytään omaa mielipidettä (hoitotahto) mekaanisesta, invasiivisesta hengityksestä oman hengitystoiminnan loppuessa.
Kuntoutus Suomessa jokaiselle ALS-potilaalle suunnitellaan oma yksilöllinen kuntoutusohjelma. Kuntoutus on moniammatillista ja siihen osallistuvat fysioterapeutin lisäksi toimintaterapeutti, puheterapeutti ja ravitsemusterapeutti. Suomessa sosiaalityöntekijä auttaa tarvittaessa sosiaalietuuksien ja tukien saamisessa, ja kuntoutustoimintaa koordinoi tavallisesti kuntoutusohjaaja. Hoitoon kuuluvat usein myös tiheät käynnit neurologian erikoislääkärillä, jolloin arvioidaan oireenmukaisen hoidon tarvetta ja kuntoutussuunnitelman ajantasaisuutta.
Fysioterapia ja toimintaterapia Fysioterapeutti laatii lihasharjoitusohjelman ja järjestää tarvittavia liikkumisen apuvälineitä. Toimintaterapeutti arvioi potilaan toimintakykyä kotona ja arjessa ja järjestää tarvittaessa pienapuvälineitä.
Puheterapia Puheterapeutti huolehtii potilaan puheentuoton harjoituksista ja mahdollisista kommunikaation apuvälineistä. Lisäksi hän huolehtii nielemisharjoituksista.
Ravitsemus Ravitsemusterapeutti voi arvioida ravinnonsaannin riittävyyttä ja suunnitella erityisruokavalion, kun potilaan nielemiskyky heikentyy. ALSissa runsasenergiainen ruokavalio parantaa selviytymisennustetta. Nielemisen heikennyttyä sairauden edetessä niin, ettei suun kautta saada riittävästi ravintoa, kirurgi voi asettaa mahanpeitteiden läpi ruokintaletkun eli niin sanotun PEG-letkun (perkutaaninen endoskooppinen gastrostooma) mahalaukkuun. Potilaan omaa kantaa siihen, haluaako hän ruokintaletkun, kysytään ensin. Ruokintaletkunkin kanssa voi syödä, mikäli ruoan nieleminen edelleen onnistuu.
Loppuvaiheen hoito Useimmiten Suomessa loppuvaiheen hoito tapahtuu terveyskeskuksen vuodeosastolla. Osa potilaista on saattohoitokodeissa, osa haluaa loppuvaiheen hoitoa kotona. Hoitopaikasta on syytä keskustella hyvissä ajoin. Loppuvaiheessa hengenahdistustunne lisääntyy hiilidioksidipitoisuuden kasvaessa, ja samalla usein ahdistus ja kuolemanpelkokin lisääntyvät.
Hengenahdistukseen voidaan ensin käyttää lääkkeinä loratsepaamia tai midatsolaamia ja loppuvaiheessa tavallisimmin morfiinivalmisteita. Opiaateista riittävät tyypillisesti pienet annokset, jolloin ei tarvitse pelätä lääkkeen aiheuttamaa hengityslamaa. Hiilidioksiditason nousun aiheuttamaan levottomuuteen ja sekavuuteen voidaan käyttää neuroleptejä. Kipuihin voidaan käyttää esimerkiksi fentanyylilaastaria. Loppuvaiheen limaisuutta vähentävänä tehokkaana lääkkeenä voidaan käyttää glykopyrrolaattia.
Vaihtoehtoiset hoidot Japanilaisessa seitsemän vuotta kestäneessä satunnaistetussa kaksoissokkokokeessa on saatu viitteitä suurten metyylikobalamiini-muodossa annettujen B12-vitamiinipistosten tehosta ALSissa. Tämä vaiheen 3 kliininen koe osoitti, että varhainen korkea-annoksisen metyylikobalamiinin antaminen potilaalle 50 mg:n injektioina kahdesti viikossa voi lisätä selviytymistä mediaani 600 päivää verrattuna plaseboon.
Sairauden oireiden lieventämiseen on käytetty myös kantasoluhoitoa.Kantasoluhoitoihin Venäjälle? Apu-lehti 2005
Yleisyys Maailmanlaajuisesti vuosittainen ALS:n ilmaantuvuus on 1–3/100 000 ja esiintyvyys 3–8/100 000 henkilöä.Amyotrofinen lateraaliskleroosi ja hengitysvajaus
Suomessa on arvioitu olevan ALSista kärsiviä potilaita 450–500, ja uusia tapauksia havaitaan vuosittain vajaat 200. Poikkeuksellisen yleinen ALS on ollut muun muassa Guamissa ja Japanissa Kiin niemimaalla. Yhdysvalloissa on havaittu ALS-taudin olevan epätavallisen yleinen armeijassa palvelleiden keskuudessa. Myös italialaisten jalkapalloilijoiden keskuudessa sairautta on esiintynyt merkillisen paljon.Motor neurone worry hangs over Italian game Reuters 2008 Vuoden 1973 jälkeen sairauteen on kuollut kymmeniä Italian liigassa pelanneita ammattilaisia, ja esiintyvyys on heidän keskuudessaan seitsenkertainen muuhun väestöön verrattuna. Neurologi Adriano Chion tutkima ilmiö liitettiin aluksi dopingiin. Sairastuneiden jalkapalloilijoiden joukossa ovat Gianluca Signorini, Adriano Lombardi, Giovanni Nuvoli ja Stefano Borgonovo.