FHL1

FHL1（four and a half LIM domains 1）は、ヒトではFHL1遺伝子にコードされるタンパク質である。

構造

FHL1はfour-and-a-half-LIM-onlyファミリーに属する。は、タンデムに並んだ、2つの高度に保存されたジンクフィンガーから構成され、各フィンガーは高度に保存された4つのシステイン残基によって1つの亜鉛原子を結合している。FHL1はこのLIMドメイン4個半から構成されている。

筋疾患における役割

FHL1は骨格筋や心筋において高度に発現している。2008年には、後述するいくつかの筋ジストロフィー様疾患において、FHL1遺伝子の欠陥が原因となっていることが発見された。少なくとも25種類の疾患原因変異がこの遺伝子に発見されている。現時点では、FHL1遺伝子変異が原因となる筋疾患の臨床病型は次のように分類されているが、十分な検討がなされているわけではない。

X連鎖性姿勢筋萎縮症（X-linked myopathy with postural muscle atrophy、XMPMA） - オーストリアとイギリスの家系で報告されている成人発症型筋疾患 還元小体ミオパチー（reducing body myopathy、RBM） - 筋線維中の様封入体によって特徴づけられる、進行性の筋低下が引き起こされる希少疾患。この疾患は、5歳ごろに筋力低下が始まる重篤なものである場合や、もしくは20代後半から30代前半にかけて筋力低下が始める成人発症型である場合もある。 肩甲腓骨ミオパチー（scapuloperoneal myopathy、SPM） - 特に肩甲帯と脚に影響が生じる成人発症型筋疾患 エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー（EDMD） （RSS） 出典

関連文献

外部リンク GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Emery–Dreifuss muscular dystrophy