若年性特発性関節炎（じゃくねんせいとくはつせいかんせつえん、、JIA）は、16歳未満で発症し、少なくとも6週間以上持続する原因不明の関節炎を主徴とする疾患群である。感染症、悪性疾患、その他のリウマチ性疾患など、関節炎を生じる他の原因を除外したうえで診断される。
英語ではjuvenile idiopathic arthritisと呼ばれ、その頭文字からJIAと略される。JIAは単一の疾患ではなく、臨床的特徴の異なる複数の病型を包含する概念である。
日本では難病の患者に対する医療等に関する法律に基づく指定難病の一つであり、「若年性特発性関節炎」として指定難病107に指定されている。
概要 若年性特発性関節炎は、小児期に発症する慢性関節炎の代表的な疾患である。関節の腫脹、疼痛、可動域制限などを生じるが、病型によって臨床像は大きく異なる。関節症状を主体とする病型のほか、発熱、皮疹、ぶどう膜炎などの関節外症状を伴うこともある。
「特発性」（idiopathic）という名称が示すように、原因が明らかな感染性関節炎などはJIAには含まれない。診断に際しては、感染症、悪性腫瘍、他の自己免疫・自己炎症性疾患などとの鑑別が必要となる。
名称 小児期に発症する慢性関節炎については、歴史的に地域によって異なる名称と分類が用いられてきた。
北米では若年性関節リウマチ（juvenile rheumatoid arthritis; JRA）、欧州では若年性慢性関節炎（juvenile chronic arthritis; JCA）という名称が主に使用されていた。その後、国際リウマチ学会（International League of Associations for Rheumatology; ILAR）によって分類が統合され、juvenile idiopathic arthritis（JIA）という名称が採用された。
現在、日本でも「若年性特発性関節炎」が標準的な名称として使用されている。
分類 ILARによる分類では、若年性特発性関節炎は発症後6か月間の臨床所見などに基づいて複数の病型に分類される。
全身型 全身型若年性特発性関節炎（systemic juvenile idiopathic arthritis; sJIA）は、関節炎に加えて、発熱や皮疹などの全身症状を特徴とする病型である。
典型的には弛張熱と呼ばれる特徴的な発熱を認め、発熱に伴って一過性の皮疹が出現することがある。リンパ節腫脹、肝脾腫、漿膜炎などを伴うこともある。
全身型JIAは他のJIA病型と病態が異なり、獲得免疫よりも自然免疫系の異常が重要な役割を果たす自己炎症性疾患としての特徴を持つと考えられている。
少関節炎型 少関節炎型JIA（juvenile idiopathic oligoarthritis）は、発症後6か月以内に罹患する関節が4関節以下である病型である。
その後も4関節以下にとどまるものを持続型（persistent oligoarthritis）、発症6か月以降に5関節以上へ拡大するものを進展型（extended oligoarthritis）と分類する。
少関節炎型では抗核抗体（ANA）が陽性となることがあり、特に若年発症かつANA陽性の患者では慢性前部ぶどう膜炎に注意が必要となる。
多関節炎型（リウマトイド因子陰性） リウマトイド因子陰性多関節炎型JIAは、発症後6か月以内に5関節以上の関節炎を認め、リウマトイド因子（RF）が陰性である病型である。
大小さまざまな関節が侵されることがあり、臨床像にも多様性がある。
多関節炎型（リウマトイド因子陽性） リウマトイド因子陽性多関節炎型JIAは、発症後6か月以内に5関節以上の関節炎を認め、リウマトイド因子が陽性となる病型である。
年長児、特に思春期の女子にみられることが多く、成人の関節リウマチと類似した臨床像を呈する。
乾癬性関節炎 若年性乾癬性関節炎（juvenile psoriatic arthritis）は、関節炎と乾癬を認めるもの、または関節炎に加えて指炎、爪の変化、乾癬の家族歴などの所見を認める病型である。
付着部炎関連関節炎 付着部炎関連関節炎（enthesitis-related arthritis; ERA）は、関節炎と腱付着部炎を特徴とする病型である。HLA-B27との関連があり、年長の男児に多くみられる。
経過中に仙腸関節炎などを生じる場合があり、成人の脊椎関節炎と関連する疾患群として位置づけられる。
未分類関節炎 未分類関節炎（undifferentiated arthritis）は、他のいずれの病型の基準も満たさないもの、または複数の病型の基準を満たすため単一の病型に分類できないものをいう。
症状 関節症状 主な症状は関節炎であり、罹患関節に腫脹、疼痛、熱感、可動域制限などがみられる。
小児では必ずしも疼痛を明確に訴えるとは限らず、歩行の変化、跛行、朝の動作のしにくさ、患肢を使用しないなどの所見として現れる場合がある。
慢性的な炎症が持続すると、関節の可動域制限や変形などの機能障害につながる可能性がある。成長期の疾患であるため、局所的または全身的な成長への影響にも注意が必要となる。
ぶどう膜炎 ぶどう膜炎はJIAの重要な関節外合併症の一つである。特に少関節炎型などで慢性前部ぶどう膜炎を合併することがある。
JIAに伴う慢性前部ぶどう膜炎は無症状で進行することがあり、発見が遅れると白内障、緑内障、視力障害などの合併症につながる可能性がある。このため、JIA患者では病型や発症年齢、抗核抗体などのリスク因子に応じた定期的な眼科検査が重要となる。
マクロファージ活性化症候群 全身型JIAでは、重篤な合併症としてマクロファージ活性化症候群（macrophage activation syndrome; MAS）を発症することがある。
MASでは持続する高熱、肝脾腫、血球減少、肝機能障害、凝固異常、高フェリチン血症などを呈し、急速に重篤化する可能性があるため、早期の診断と治療が必要となる。
診断 JIAを単独で確定できる特異的な検査はなく、病歴、身体診察、血液検査、画像検査などを組み合わせ、他の疾患を除外して診断する。
血液検査では、C反応性蛋白（CRP）、赤血球沈降速度（ESR）などの炎症反応のほか、病型や合併症の評価のためにリウマトイド因子、抗核抗体などが測定されることがある。ただし、これらの検査だけでJIAを診断することはできない。
画像検査としてX線撮影、超音波検査、MRIなどが、関節炎の評価や他疾患との鑑別のために使用される。
治療 治療の目的は、炎症を抑制して疾患活動性を制御し、関節や臓器の障害を防ぎ、成長・発達および日常生活への影響を最小限にすることである。病型、罹患関節数、疾患活動性、合併症などに応じて治療法が選択される。
非ステロイド性抗炎症薬 非ステロイド性抗炎症薬（NSAIDs）は、疼痛や炎症を軽減する目的で使用される。病型や疾患活動性によっては、NSAIDsのみでは十分な疾患制御が得られず、他の治療が必要となる。
副腎皮質ステロイド 副腎皮質ステロイドは、関節内注射や全身投与などの方法で用いられる。
長期間の全身投与では成長障害、骨粗鬆症、感染症などの副作用が問題となるため、必要性を評価しながら使用される。
疾患修飾性抗リウマチ薬 疾患修飾性抗リウマチ薬（disease-modifying antirheumatic drugs; DMARDs）として、メトトレキサートなどが用いられる。メトトレキサートは、特に少関節炎型・多関節炎型JIAにおける代表的な従来型合成DMARDの一つである。
生物学的製剤 従来の治療で十分な効果が得られない場合などには、TNF阻害薬、IL-6阻害薬、IL-1阻害薬などの生物学的製剤が病型や病態に応じて用いられる。
特に全身型JIAではIL-1やIL-6などの炎症性サイトカインが病態に重要な役割を果たしており、これらを標的とする治療が行われる。
リハビリテーションと生活管理 薬物治療だけでなく、理学療法や作業療法なども重要である。関節可動域、筋力、身体機能を維持し、日常生活や学校生活への影響を軽減することが目的となる。
JIAは成長・発達期に発症する慢性疾患であるため、身体的な疾患活動性だけでなく、成長、学校生活、心理社会的側面などを含めた長期的な管理が必要となる。
成人期への移行 JIAは小児期に発症する疾患であるが、患者の一部では成人期にも疾患活動性が持続し、継続した診療を必要とする。
そのため、小児科・小児リウマチ診療から成人のリウマチ診療へ円滑に移行する移行期医療（transition）が重要となる。日本の診療ガイドラインでも、小児期から成人期までを見据えた長期的・全人的な管理の必要性が示されている。
日本における位置づけ 日本では若年性特発性関節炎は指定難病107に指定されている。
日本リウマチ学会は日本小児リウマチ学会などと協力して診療指針の整備を行っており、2025年には『若年性特発性関節炎診療ガイドライン2024-25年版』が刊行された。
同ガイドラインでは、従来「JIA少関節炎」「JIA多関節炎」などと表現されてきた病型について、ICD-11との整合などを踏まえ、日本リウマチ学会および日本小児リウマチ学会が承認した「少関節炎型JIA」「多関節炎型JIA」という名称が採用されている。
関連項目 関節炎 関節リウマチ 自己免疫疾患 自己炎症性疾患 ぶどう膜炎 マクロファージ活性化症候群 リウマチ学 小児科学
脚注
外部リンク 若年性特発性関節炎診療ガイドライン2024-25年版 - 日本リウマチ学会 指定難病 - 厚生労働省