嚢胞性線維症（CF症）（のうほうせいせんいしょう、cystic fibrosis）は、遺伝性疾患の一種で、常染色体劣性遺伝を示す。白人に高頻度で見られ、欧米白人では2500人に一人発病し、患者数は30,000人、最も頻度の高いユダヤ人のアシュケナジーでは25人に1人は保因者である。原因は塩素イオンチャネル（CFTR）の遺伝子異常で、水分の流れに異常をきたし粘液の粘度が高くなる。鼻汁の粘性が強くなると副鼻腔に痛みを感じ、痰の粘性が強くなると、気道を閉塞し肺炎を繰り返すようになり、ついには気管支拡張症をきたす。アレルギー性気管支肺アスペルギルス症も併発しやすい。胆汁の粘性が強くなると、胆石をおこしたり、膵炎をおこしたり、肝機能障害からついには肝硬変をきたす。ただし軽い場合は成人後発病することもある。
診断 診断基準、診断のカテゴリー、重症度分類は下記の通り。
診断基準 A. 臨床症状 膵外分泌不全 呼吸器症状（感染を繰り返し、気管支拡張症、呼吸不全を来す。ほとんどの症例が慢性副鼻腔炎を合併する。粘稠な膿性痰を伴う慢性咳嗽を特徴とする。） 胎便性イレウス 家族歴 B.検査所見 汗中塩化物イオン（Cl–）濃度 異常高値：60mmol/L以上 境界領域：40–59mmol/L （生後6か月未満では 30–59mmol/L） 正常：39mmol/L以下（生後6か月未満では 29mmol/L以下） BT-PABA試験：70％以下、又は便中エラスターゼ：200 µg/g以下を膵外分泌不全とする。 C. 鑑別診断 以下の疾患を鑑別する。 びまん性汎細気管支炎、若年性膵炎、原発性線毛機能不全、シュバッハマン・ダイアモンド症候群 D. 遺伝学的検査 CFTR 遺伝子の変異
診断のカテゴリー Definite 汗中塩化物イオン濃度の異常高値に加え、特徴的な呼吸器症状を示すもの。 汗中塩化物イオン濃度の異常高値に加え、膵外分泌不全、胎便性イレウス、家族歴のうち２つ以上を示すもの。 臨床症状のうちいずれか１つを示し、２つの病的な CFTR 変異が確認されたもの。 Probable 汗中塩化物イオン濃度の異常高値に加え、膵外分泌不全、胎便性イレウスのいずれか１つを示すもの。 汗中塩化物イオン濃度が境界領域であり、特徴的な呼吸器症状を示すもの。 汗中塩化物イオン濃度が境界領域であり、膵外分泌不全、胎便性イレウス、家族歴のうち２つ以上を示すもの。 臨床症状のうちいずれか１つを示し、１つの病的な CFTR 変異が確認されたもの。
重症度分類 Stage 0 呼吸器異常％FEV1が90％未満の症例を指す。呼吸器異常の重症度は、正常（%FEV1 90%以上）、軽症（%FEV1 70–89%）、中等症（%FEV1 40–69%）、重症: （%FEV1 40%未満）と定義される。及び栄養障害BMI（Body mass index）が低下するものをいう。が無い Stage 1 呼吸器異常が無く栄養障害が軽度 Stage 2 呼吸器異常が軽度又は栄養障害が中等度 Stage 3 呼吸器異常が中等度又は栄養障害が重度 Stage 4 呼吸器異常が重度
脚注 注釈
出典
外部リンク
嚢胞性線維症(Cystic Fibrosis)患者と家族の会