Brachydaktyli type D (ICD-kode Q71.8) er den vanligste formen for brachydaktyli. Det er en medfødt skjelettilstand som klinisk viser seg i kort, tykk tommel med bred neglerot. Det fremste leddet på berørte tomler har vanligvis mellom 50 og 66 prosent av lengden som uberørte har. Tilstanden følger et autosomal dominant arvemønster.E. Gray, V.K. Hurt: Inheritance of brachydactyly type D I: The Journal of Heredity Bind 75, nr. 4, 1984 julu-august, s. 297–299, PMID 6747264. Mutasjoner i kromosom 2 (q31.1) i genet HOXD13, som er viktig for fingerutvikling og -vekst, er minst en delvis årsak.OMIM: Brachydactyly, Type D; BDD http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/113200 Endringer i kromosom 7 (p15) har også blitt foreslått.K.D. Williams, J. Blangero, J. Subedi, B. Jha, T. Dyer, J.L. Vandeberg, B. Towne, S. Williams-Blangero: Nonsyndromic brachydactyly type D and type E mapped to 7p15 in healthy children and adults from the Jirel ethnic group in eastern Nepal I: American journal of human biology : the official journal of the Human Biology Council Bind 25, nr. 6, 2013 november-desember, s. 743–750, DOI 10.1002/AJHB 22441, PMID 24022874, PMC 3968259. Tilstanden ble først beskrevet i 1928 av O. Thomsen.O. Thomsen: Hereditary growth anomaly of the thumb I: Hereditas Bind 10, 1928, s. 261-273.
Litteratur N.H. Robin, J. Hurvitz, M.L. Warman, S. Morrison: Clinical and molecular studies of brachydactyly type D I: American Journal of Medical Genetics Bind 85, nr 4, 1999 august, s. 413–418, PMID 10398270. R.M. Goodman, A. Feinstein, M. Hertz: Stub thumbs in Israel revisited I: Journal of Medical Genetics Bind 21, nr 6, 1984 desember, s. 460–462, PMID 6512836, PMC 1049348. R.M. Stecher: The physical characteristics and heredity of short thumbs I: Acta genetica et statistica medica Bind 7, nr. 1, 1957, s. 216–222, PMID 13469150. L.S. Wildervanck: . I: Nederlands tijdschrift voor geneeskunde Bind 99, nr. 29, 1955 juli, s. 2137–2141, PMID 13253723.
Referanser
Eksterne lenker Malacards: Brachydactyly, Type D http://www.malacards.org/card/brachydactyly_type_d_2
Kategori:Medfødte misdannelser, deformiteter og kromosomavvik