miniatyr|Illustration av hur ett dominant anlag ärvs. miniatyr|höger|upright|DNA Genetik, ärftlighetslära, är en vetenskap inom biologin som studerar hur egenskaper nedärvs, hur genomet (arvsmassan) är uppbyggt och fungerar, hur förändringar av generna (arvsanlagen) uppstår, samt den biologiska variationen. Alltsedan förhistorisk tid har människorna förbättrat husdjur och odlade växter genom att använda indirekt kunskap om hur egenskaper ärvs från föräldrar till avkomman för att genomföra mer eller mindre systematisk avel. Men det vetenskapliga studiet av de genetiska mekanismerna tog sin början först med Gregor Mendel vid mitten av 1800-talet. Mendel kände inte heller till de grundläggande molekylära genetiska mekanismerna. Men genom systematiska kontrollerade experiment och noggrann statistik kunde han klarlägga generella principer för hur nedärvningen går till, till exempel att det som ärvs är ett antal enskilda särdrag, arvsanlag, som ärvs oberoende av varandra, det som senare kom att kallas gener.
Genetiken tillhandahåller viktiga verktyg som används i den moderna forskningen för att undersöka funktionen hos specifika gener, till exempel genom kartläggning av genetisk interaktion. I organismerna är den genetiska informationen vanligtvis lagrad i den kemiska strukturen hos specifika DNA-molekyler, som i sin tur finns i kromosomer. Arvsanlagen finns i oerhört långa molekyler, DNA, som vardera består av en kedja av nukleotider. Dessa kedjor sitter ihop parvis och bildar något som ser ut som en spiralskruvad stege. Nukleotiderna sticker ut åt sidan från vardera kedjan. I DNA används fyra olika nukleotider. De är olika långa, men matchar varandra kort mot lång, så att varje steg i stegen blir ungefär lika långt. Den ordningsföljd som nukleotiderna har i kedjan utgör den genetiska informationen. Det här är lite likt hur ordningsföljden mellan bokstäverna på en boksida gör att vi kan utläsa ett meddelande.
Generna motsvarar delsträckor längs kedjan. Sekvensen av nukleotider i genen översätts i två steg till en sekvens av aminosyror som bildar ett protein. En grupp om tre nukleotider motsvarar en aminosyra. Denna motsvarighet kallas den genetiska koden. Aminosyrasekvensen avgör vilken form proteinet får och därmed vilken funktion det kan fylla. I stort sett alla uppgifter som behöver utföras i den levande cellen sköts av proteiner.
Genetiken har stor betydelse för vilken yttre form och vilket beteende en organism ska få. Men den är inte allenarådande. Miljön som organismen lever i påverkar också hur den blir. Slutresultatet formas av ett samspel mellan arv och miljö. Som exempel bestäms den längd ett människobarn uppnår i vuxen ålder både av de gener det får av sina föräldrar och av hur mycket näring det får, vilken näring det får, vilka sjukdomar det råkar ut för och hur mycket det motionerar.
Molekyler och grundläggande kemiska processer DNA och kromosomer
Den genetiska informationen och generna finns i oerhört långa molekyler som kallas DNA, deoxyribonukleinsyra. DNA är kedjor av nukleotider. En nukleotid består av en fosfat, en socker och en kvävebas. Det finns fyra olika kvävebaser: adenin (A), cytosin (C), guanin (G) och tymin (T). Den genetiska informationen utgörs av den ordning (sekvens) i vilken nukleotiderna placerats längs kedjan. Varje gen är en liten delsträcka i en stor DNA-molekyl. (Vissa virus utgör ett undantag från denna princip — i dessa virus lagras den genetiska informationen i RNA, en molekyl som är mycket lik DNA.
DNA förekommer normalt i par om två kedjor som löper parallellt och tillsammans följer en korkskruvsform, en dubbel helix. När DNA-kedjorna bildar par kommer varje nukleotid mitt för en nukleotid i den andra kedjan. Nukleotiderna passar då olika bra ihop, så att bindningen blir starkast om A paras ihop med T och C paras ihop med G. I naturligt DNA har sammanlänkningen nästan alltid gjorts på detta optimala sätt. Genom detta förhållande finns hela sekvens-informationen i båda delkedjorna. Om man vet vilken sekvens som finns i den ena kedjan, kan man från denna räkna ut exakt vilken sekvens den andra kedjan har. Detta förhållande utgör den kemiska grunden för nedärvning: vid DNA-replikering kopieras den genetiska informationen genom att dubbelkedjan delas upp och genom att varje delkedja används som mall vid skapandet av en ny par-kedja.
Den långa dubbla DNA-kedjan kallas också kromosom. En kromosom innehåller normalt ett stort antal gener. Generna ligger då i en viss ordning längs kedjan, med större eller mindre mellanliggande nukleotidsekvenser som inte ingår i gener. En bakterie innehåller normalt en enda kromosom som är formad som en ring, kedjan har inga ändpunkter. Eukaryota celler har nästan alltid flera kromosomer. Dessa har ändpunkter. Människocellens längsta kromosom är 247 miljoner baspar lång. Det finns ett stort antal proteiner som binder sig till DNA-kedjan och bidrar till att hålla ordning på den långa kedjan, ge den en hanterbar fysisk form och kontrollera vilka andra molekyler som kan bearbeta den. DNA-kedjan och proteinerna bildar tillsammans materialet kromatin.Alberts et al. (2002), II.4. DNA and chromosomes: Chromosomal DNA and Its Packaging in the Chromatin Fiber Den fullständiga uppsättningen genetiskt material i en organism (vanligtvis den sammanlagda sekvensen av alla dess kromosomer) kallas organismens genom.
I många organismer förekommer kromosomerna i analoga par, det vill säga att för nästan varje dubbelkedja finns en annan dubbelkedja med nästan samma innehåll. Sådana organismer sägs vara diploida. Organismer som inte har sådana kromosompar sägs vara haploida. De två allelerna för en gen är lokaliserade på analoga positioner på var sin analog kromosom. Den ena allelen har ärvts från den ena föräldern och den andra allelen från den andra föräldern.
Könskromosomerna utgör ett undantag genom att dessa könsbestämmande kromosomer ofta är mycket olika. Men de förekommer ändå oftast i par. Hos människan och många andra djur finns en så kallad Y-kromosom som är mycket liten och innehåller mycket få gener. Denna kromosom innehåller den gen som sätter igång de processer som utvecklar de specifikt manliga egenskaperna. Y-kromosomen paras ihop med en så kallad X-kromosom. Eftersom Y-kromosomen gör att individen blir en man förekommer den endast i män. Män har alltså en X-kromosom och en Y-kromosom, medan kvinnor har två X-kromosomer. X-kromosomen är hos människan en av de största kromosomerna.
Reproduktion När celler delar sig kopieras hela genomet och vanligtvis erhåller varje dottercell en kopia. Celldelning förekommer i två huvudvarianter. Mitosen är den enklaste och vanligaste formen av reproduktion. Den utgör grunden för asexuell reproduktion. Asexuell reproduktion förekommer också hos flercelliga organismer. Avkomman får då hela sitt genom från en enda förälder. Avkomma som är genetiskt identisk med sin förälder kallas klon.
För eukaryota organismer är sexuell reproduktion vanligast. Avkomman får då en kombination av genetiskt material från två föräldrar. Vid sexuell reproduktion alternerar cellerna mellan en form som innehåller en enkel kromosomuppsättning (haploid) och en form med dubbel kromosomuppsättning (diploid). Haploida celler kan smälta samman och kombinera sina genetiska material så att det bildas en diploid cell. Haploida celler uppstår genom att diploida celler delar sig utan att DNA kopieras. Dottercellerna erhåller då en slumpvis vald kromosom från varje kromosompar. De flesta djurarterna och många växter är diploida under större delen av livscykeln och den haploida fasen är för dessa begränsad till en enda cell, gamet, till exempel en spermie eller en äggcell.
Bakterier har inte sexuell reproduktion med övergångar mellan haploida och diploida faser. Men de har andra sätt att skapa nya kombinationer av genetiskt material. Genom konjugation kan de till exempel överföra små ringformade DNA-kedjor mellan sig.
Rekombination och genetisk koppling
Vid sexuell reproduktion kan gener som befinner sig på olika kromosomer i ett kromosompar fördela sig oberoende av varandra i avkomman. På detta sätt kan nya genkombinationer uppstå. Gener på samma kromosom kan i princip inte omkombineras. Men genom överkorsning kan gener flyttas mellan kromosomer. Vid överkorsning utbyts en delsträcka av DNA-kedjan mellan två kromosomer, så att två analoga avsnitt byter plats. Denna process förekommer framför allt under reduktionsdelningen eller meios, den specialiserade typ av celldelning som skapar haploida celler (gameter).
Sannolikheten för att överkorsning ska inträffa mellan ett visst par av positioner på kromosomen beror på avståndet mellan punkterna. För gener på långt avstånd från varandra är sannolikheten för överkorsning så stor att generna blir lika lite kopplade till varandra som två gener på olika kromosomer. Men för gener som befinner sig närmare varandra finns en betydande sannolikhet att de ska följa varandra, att de ska vara genetiskt kopplade till varandra och ärvas tillsammans. Genom att studera dessa sannolikheter för att gener ska följas åt kan man göra en karta som visar ungefär var längs kromosomen respektive gen befinner sig.
Arvsmassan verkar genom att styra hur proteinerna blir Introduktion Generna spelar sin huvudsakliga roll när cellen tillverkar proteiner. Genen innehåller den information som avgör hur proteinerna ska bli. Cellerna är de allra minsta självständiga delarna i organismer.
Den principiella arbetsuppdelningen i celler är enkel - generna innehåller instruktionerna för arbetet och proteinerna utför arbetet. Uppgifterna kan till exempel bestå i att bygga en ytterligare kopia av cellen eller att reparera skador i den. Varje proteintyp är en utpräglad specialist och utför endast ett visst speciellt jobb. Generna för alla proteinerna finns alltid tillgängliga.
Protein består av långa kedjor av aminosyror. En aminosyra i taget läggs till i ena änden. Varje gång en aminosyra ska läggas till finns 20 olika att välja mellan. Det är genen som avgör vilken aminosyra som läggs till. Ordningsföljden mellan nukleotiderna i DNA bestämmer ordningsföljden mellan aminosyrorna i proteinet. Den tredimensionella form som proteinet då får bestäms av den ordningsföljd som aminosyrorna sitter i längs kedjan och det är denna form som i sin tur bestämmer vad proteinet kan göra, vad det har för funktion.
miniatyr|höger|Kopiering av DNA till DNA, en kedja blir två. Om sekvensen av nukleotider förändras så förändras också genen. Detta kan få till följd att den motsvarande sekvensen av aminosyror i proteinet blir annorlunda. Om en del av genen tas bort blir proteinet kortare och kanske inte fungerar. Detta är förklaringen till att organismer med olika alleler kan ha olika egenskaper, motsvarande proteiner fungerar olika. Som exempel beror hårfärgen på hur mycket melanin (mörkt pigment) som byggs in i håret när det växer fram. En person med normal uppsättning gener för tillverkning av melanin får mörkt hår. Men om en av allelerna har en sekvens som är så annorlunda att motsvarande protein inte fungerar, då produceras mycket mindre melanin, och personen blir ljushårig.
Den genetiska koden
Genernas funktion är vanligtvis att de bestämmer utseendet för ett protein som produceras. Proteiner är kedjor av aminosyror och sekvensen av nukleotider i genens DNA används för att bestämma sekvensen av aminosyror i proteinet. Vägen från DNA börjar med att cellen tillverkar en RNA-molekyl som motsvarar genens DNA-sekvens. Denna process kallas transkription. RNA som har denna roll kallas budbärar-RNA.