性分化疾患の一覧（せいぶんかしっかんのいちらん）では、性染色体異常の他、性腺の機能不全、性ホルモン分泌や感受性の異常などを原因とするヒトの先天性疾患を挙げる。
性染色体異常
ヒトの正常な性染色体は ♂：XY，♀：XX であり、X染色体数の過不足やY染色体が過剰である場合には身体の形質（機能）に影響を与える。常染色体が過剰であると体内で生成されるタンパク質の量がアンバランスとなり先天性異常または致死の原因となるが、性染色体（X）の過剰では不活性化によりアンバランスが抑えられる傾向にある。またY染色体は発生に必須な遺伝子が少なくゲノム全体に占める割合も小さいので、影響は限定的である。混合性性腺異形成では外性器が曖昧であることがある。 +性染色体疾患名頻度45, Xターナー症候群（モノソミーX）1/ 2,000-5,00045,X/46,XY1/ 15,00046,XX/46,XY極めて稀47, XXXトリプルX症候群（トリソミーX）1/ 1,00047, XXYクラインフェルター症候群1/ 500-1,00047, XYYヤコブ症候群1/ 1,00048, XXXX1/ 50,00048, XXXYクラインフェルター症候群の亜型1/ 50,00048, XXYYクラインフェルター症候群の亜型1/ 18,000-40,00048, XYYY12例 (2012年現在)49, XXXXYクラインフェルター症候群の亜型1/ 85,000-100,00049, XYYYY7例 (2017年現在)49, XXXXX1/ 85,000-250,000
46,XY 性分化疾患（46,XY DSD） 染色体の核型が46,XYである患児の性分化疾患を指す。小児慢性特定疾病情報センターではその中で、5α-還元酵素欠損症、アンドロゲン不応症、17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症、先天性副腎過形成症（リポイド副腎過形成症、3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症、17α-水酸化酵素欠損症、P450酸化還元酵素欠損症）の取り扱いを別途定めている。
性腺（精巣）分化異常
完全型（スワイヤー症候群、Swyer syndrome）: 発生率＝ 1/ 100,000 部分型性腺異形成 精巣退縮症候群 卵精巣性生殖索の一部が卵巣化する（ovotesticular）DSD
アンドロゲン合成障害 ・作用不全
アンドロゲン生合成障害（、5α-還元酵素欠損症、、、リポイド副腎過形成症 (StAR異常症)、 (POR異常症) 等） アンドロゲン不応症（CAIS, PAIS） 黄体形成ホルモン（LH）受容体異常（、無形成） 抗ミュラー管ホルモン（AMH）およびAMH受容体異常（ミュラー管遺残症候群）
その他
重症尿道下裂
46,XX 性分化疾患（46,XX DSD） 性分化疾患（DSD）の分類のうち染色体の核型が46,XXのものを言う。
性腺（卵巣）分化異常
卵精巣性生殖索の一部が精巣化する（ovotesucular）DSD 精巣発生異常生殖索から精巣が発生する（Tesicular）DSD（SRY+, 重複 等） XX男性症候群（デ・ラ・シャペル症候群、de la Chapelle syndrome）: 発生率＝ 1/ 20,000
アンドロゲン過剰
胎児性（21水酸化酵素欠損症、11β水酸化酵素欠損症 等） 胎児胎盤性アンドロゲン過剰（、 (POR異常症)） 母体性（、外因性 等）
その他
ロキタンスキー症候群（Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome; MRKH症候群）
ミュラー管無形成 (MÜllerian agenesis)・腎無形成 (Renal agenesis)・頸胸椎低形成 (Cervicothoracic Somite dysplasia)（重症型MRKH症候群）
その他
総排泄腔外反症
参考資料
脚注
注釈
出典